Gulzhan**
24.09.2016, 10:28
Биологи нашли у людей "ген шестого чувства"
Ярослав Рыбаков \ 22 сентября, 16:37
(https://life.ru/author/1318)
https://static.life.ru/posts/2016/09/907015/gr/north/359ae3868af7774a0d538e133692af66__1440x.jpg
Отсутствие тактильных ощущений и чувства положения тела в пространстве связали с мутацией гена Piezo2.
Американские медики описали редчайшие мутации в гене Piezo2, ведущие к полной потере тактильных ощущений и координации. Отсутствие работающего гена ведёт также к тяжёлым нарушениям в формировании скелета. Отчёт об их работе публикует (http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1602812) The New England Journal of Medicine.
Отсутствие тактильных ощущений и проприоцепции, "шестого чувства", связанного с положением собственного тела и его частей в пространстве, — редчайшая патология, даже не имеющая специального названия. Карстен Бёнеманн (Carsten Bönnemann), невролог отделения американских Национальных институтов здоровья в Бетесде (Мэриленд), идентифицировал всего два таких случая, у 9-летней девочки и 19-летней девушки, которые не только не способны определять текстуры предметов, но и принимают странные позы с нелепо расположенными конечностями, а также страдают сколиозом и деформацией суставов.
Александер Чеслер (Alexander Chesler) совместно с другими коллегами Бёнеманн провёл ряд тестов, показав у подопечных полное отсутствие проприоцепции и тактильных ощущений. Обе пациентки испытывали трудности в ходьбе, демонстрировали почти полное отсутствие координации, а с закрытыми глазами не могли ни сохранять равновесие, ни назвать положение своей руки. Они не ощущали вибрации камертона на коже и не были способны идентифицировать расчёску, которой проводили по их руке или по волосам.
При этом реакция на температуру у них оказалась нормальной, и обе хорошо реагировали на прикосновение горячим или ледяным предметом. Учёные исследовали головной и спинной мозг пациенток в томографе и не обнаружили никаких заметных аномалий. Однако при тактильной стимуляции их сенсорные нейроны не возбуждались.
Затем авторы провели секвенирование геномов обеих пациенток и обнаружили мутацию в гене белка PIEZO2. Для мышей такая мутациясмертельна (http://www.nature.com/nature/journal/v516/n7529/full/nature13980.html) ещё на эмбриональном этапе развития, но люди, видимо, способны выживать и с ней. PIEZO2 — механосенсорный рецептор чувствительных нейронов, который инициирует сигнал в ответ на физическую деформацию, однако его роль в формировании скелета остаётся неизвестной. Не изучены и функции этого белка у людей — и два уникальных случая, обнаруженные Бёнеманом и его коллегами, позволят понять, когда и как работает этот "белок шестого чувства".
https://youtu.be/Jq72NNWEi_4
Ярослав Рыбаков \ 22 сентября, 16:37
(https://life.ru/author/1318)
https://static.life.ru/posts/2016/09/907015/gr/north/359ae3868af7774a0d538e133692af66__1440x.jpg
Отсутствие тактильных ощущений и чувства положения тела в пространстве связали с мутацией гена Piezo2.
Американские медики описали редчайшие мутации в гене Piezo2, ведущие к полной потере тактильных ощущений и координации. Отсутствие работающего гена ведёт также к тяжёлым нарушениям в формировании скелета. Отчёт об их работе публикует (http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1602812) The New England Journal of Medicine.
Отсутствие тактильных ощущений и проприоцепции, "шестого чувства", связанного с положением собственного тела и его частей в пространстве, — редчайшая патология, даже не имеющая специального названия. Карстен Бёнеманн (Carsten Bönnemann), невролог отделения американских Национальных институтов здоровья в Бетесде (Мэриленд), идентифицировал всего два таких случая, у 9-летней девочки и 19-летней девушки, которые не только не способны определять текстуры предметов, но и принимают странные позы с нелепо расположенными конечностями, а также страдают сколиозом и деформацией суставов.
Александер Чеслер (Alexander Chesler) совместно с другими коллегами Бёнеманн провёл ряд тестов, показав у подопечных полное отсутствие проприоцепции и тактильных ощущений. Обе пациентки испытывали трудности в ходьбе, демонстрировали почти полное отсутствие координации, а с закрытыми глазами не могли ни сохранять равновесие, ни назвать положение своей руки. Они не ощущали вибрации камертона на коже и не были способны идентифицировать расчёску, которой проводили по их руке или по волосам.
При этом реакция на температуру у них оказалась нормальной, и обе хорошо реагировали на прикосновение горячим или ледяным предметом. Учёные исследовали головной и спинной мозг пациенток в томографе и не обнаружили никаких заметных аномалий. Однако при тактильной стимуляции их сенсорные нейроны не возбуждались.
Затем авторы провели секвенирование геномов обеих пациенток и обнаружили мутацию в гене белка PIEZO2. Для мышей такая мутациясмертельна (http://www.nature.com/nature/journal/v516/n7529/full/nature13980.html) ещё на эмбриональном этапе развития, но люди, видимо, способны выживать и с ней. PIEZO2 — механосенсорный рецептор чувствительных нейронов, который инициирует сигнал в ответ на физическую деформацию, однако его роль в формировании скелета остаётся неизвестной. Не изучены и функции этого белка у людей — и два уникальных случая, обнаруженные Бёнеманом и его коллегами, позволят понять, когда и как работает этот "белок шестого чувства".
https://youtu.be/Jq72NNWEi_4